| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 19 | 12649932 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.3E-04; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | X | 154532990 | missense variant | C/A;T | snv | 5.5E-06; 1.9E-04 | 6.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1981 | 2008 | |||||||
|
1.000 | 19 | 49862188 | missense variant | C/A | snv | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1982 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 9 | 137162510 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
|
0.708 | 0.320 | 14 | 94378610 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05; 1.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1983 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
|
13 | 110173899 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | |||||||||||
|
13 | 110176450 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | |||||||||||
|
1.000 | 5 | 150069942 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1984 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72349148 | inframe deletion | GAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1986 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346552 | synonymous variant | G/A | snv | 8.0E-05 | 1.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1986 | 2011 | |||||||
|
19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
|
0.776 | 0.280 | 19 | 41970540 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
19 | 41981976 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||||
|
0.827 | 0.240 | 19 | 41970539 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 49032113 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
2 | 25235768 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
11 | 118505003 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 11 | 118473471 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | X | 41346946 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 |