| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41233416 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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11 | 118505003 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||||
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18 | 55254579 | frameshift variant | CC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | |||||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 118473471 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 3 | 123352464 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1 | 42930661 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 42929652 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 2 | 32128440 | inframe deletion | CTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | ||||||||||
|
5 | 114404815 | inframe deletion | TAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 13 | 23354906 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | X | 77593803 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1992 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 32127017 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 2 | 32141906 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 105926814 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 6496032 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 2002 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 20 | 4699570 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1993 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 8 | 60742366 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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2 | 165992368 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 |