Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 1 | 100107513 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | X | 100407591 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 2008 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | X | 101412604 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 12 | 101764957 | frameshift variant | TA/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 14 | 101994794 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1998 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 103012412 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 103697970 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 103701000 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 103776997 | start lost | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1989 | 2016 | |||||||||
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0.724 | 0.400 | 6 | 10404509 | missense variant | T/A;C;G | snv | 4.6E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 10404511 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 10404562 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 2 | 104856496 | inframe deletion | AGCGGCGCATCAAGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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0.790 | 0.320 | 18 | 10671729 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 18 | 10680240 | frameshift variant | G/- | delins | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2007 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 18 | 10758112 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2007 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | X | 107640900 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1993 | 2015 | ||||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 107640936 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1993 | 2015 | |||||||||
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0.807 | 0.360 | 13 | 108208829 | stop gained | G/A | snv | 9.9E-05 | 7.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2001 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 13 | 108210656 | frameshift variant | A/- | delins | 5.6E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2001 | 2016 | |||||||
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1.000 | 12 | 109511304 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 109800629 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 13 | 110179298 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
|
0.925 | 3 | 11025786 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2016 |