| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 1 | 7661827 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2015 | ||||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 243505296 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 45508848 | missense variant | G/A | snv | 1.7E-04 | 7.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2006 | 2015 | |||||||
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1.000 | 1 | 228157838 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 228157841 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 235401503 | missense variant | G/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 103012412 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 152307855 | stop gained | G/C | snv | 4.7E-04 | 9.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1966 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 149923670 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 46192147 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 235448437 | stop gained | -/AGTAA | delins | 2.0E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1991 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 1 | 2228866 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 100107513 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 1 | 165743244 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 1 | 165743263 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2014 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 156868246 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 156881446 | intron variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 62513588 | stop gained | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 1 | 62528151 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 235470849 | splice donor variant | C/T | snv | 4.8E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 1 | 224398525 | frameshift variant | CATTTAACAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 154569536 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.776 | 0.240 | 2 | 25234373 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 2.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 2 | 165354339 | frameshift variant | GA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 165389123 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1991 | 2017 |