| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | X | 100407591 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 2008 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 161306152 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1998 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 114350821 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | X | 53985131 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2005 | 2014 | ||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 11 | 822522 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2008 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 232540049 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 50354465 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33435269 | frameshift variant | -/CACA | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118503078 | frameshift variant | -/CAGAT | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 12 | 49022591 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 14 | 28768359 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 15 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 16 | 2093886 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 183286706 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 10 | 127042665 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 20 | 32436833 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | X | 71147958 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | ||||||||||
|
0.925 | 6 | 26156815 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | X | 64919152 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||||
|
0.925 | 17 | 59677123 | frameshift variant | -/GA | delins |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 8 | 99641974 | frameshift variant | -/GTCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49030285 | frameshift variant | -/GTGCCCTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 15 | 48412588 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 37505344 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1990 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89283207 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 |