| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 20 | 63438654 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 244054804 | frameshift variant | GATGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 244054957 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 137162510 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118503389 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 42929652 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 32128440 | inframe deletion | CTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 23354906 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | X | 77593803 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1992 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 32127017 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1999 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 6 | 157201481 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 19 | 6496032 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 2002 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 8 | 60742366 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33443341 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 140114334 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1991 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | X | 41346503 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 115982526 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 116008553 | frameshift variant | CCC/TGTTCGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | X | 41341617 | splice donor variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 31850092 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 3.4E-03 | 3.4E-03 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1999 | 2013 | |||||||
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1.000 | 1 | 161306152 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1998 | 2015 |